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「体格清奇」的背后,勿忽视共病精神障碍 | 罕见病例

2018-11-08 16:48  来源:采集  编辑:admin  作者:admin

  

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马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)是一种遗传性结缔组织疾病,发病率约为1/3,000-5,000。该病主要为常染色体显性遗传,但也有四分之一的散发突变病例。

MFS主要影响骨骼、心血管系统及眼部,尤其是很多患者表现为体型高大、四肢及手指修长不匀称,很多人正是通过一些罹患该病的球类运动员首次了解MFS。超过90%的确诊MFS患者存在位于15q21.1的FBN1基因突变。

(点击看大图)

马凡综合征(www.epainassist.com)

另一方面,包括MFS在内的结缔组织遗传病(HDCTs)与精神症状相关。有研究者认为,精神症状可能是MFS临床表型的一部分,如大约40%的MFS患者存在显著的抑郁症状。然而在临床中,MFS患者的精神症状尤其是情绪症状常常被简单地视为患者针对自身疾病及外界环境的反应,进而造成漏诊漏治。

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